惠康桑格研究所和伦敦国王学院的研究人员及其同事对小鼠突变体进行了一项大型研究，结果揭示了与听力丧失有关的多个新基因。鉴定出的新基因揭示了与听力有关的代谢途径和调节过程。
这项研究发表在开放存取期刊《PLOS Biology》上，有助于了解耳聋的生物学基础，也为恢复听力提供了丰富的治疗靶标。
随着年龄的增长，渐进性听力丧失在人群中极为普遍，从而导致人们难以理解语音，增加了社会隔离并伴有抑郁。它通常可以被遗传，但是到目前为止，导致听力丧失，阻碍治疗发展的分子途径知之甚少。
为了确定与听力损失有关的新分子，研究人员采用了遗传方法，并创建了1,211个新的小鼠突变体。他们使用敏感的电生理测试(听觉脑干反应)筛选了每只小鼠，以了解他们的听力状况。
靶向小鼠突变体的大规模筛选确定了38种与小鼠听力丧失有关的基因，这些基因以前没有被怀疑与听力有关。
研究人员还分析了人类DNA数据*，以询问在小鼠中发现的这38个基因中是否有任何一个与人类成年听力下降有关。他们发现这38个基因中的11个与英国人群的听力明显相关。此外，一个基因SPNS2与儿童耳聋有关。
这些基因中的一些揭示了可能是药物开发有用靶标的分子途径。
惠康大学桑格研究所的作者克里斯·莱利奥特博士说：“这是首次进行这种规模的研究，研究了小鼠突变体的听力水平和不同类型的听力损失，并显示了大型基因筛选的力量。以前只有少数基因与成年人与年龄相关的听力损失有专门联系，现在我们的研究增加了更多潜在的新基因可以跟进。”
进一步分析鉴定出的基因，以及突变揭示的耳内许多不同机制，表明听力损失是一种极为多样的疾病，可能涉及多达1,000个基因。
惠康大学桑格研究所的塞琳娜·皮尔森博士说：“这项研究对复杂的听力损失生物学提供了深刻的见解，并表明由于发现了所有不同的基因和途径，不会有一个'神奇的'。 “以停止所有与年龄有关的耳聋。这强调了小鼠研究对于鉴定复杂过程(例如听力)的基因和机制的价值。”
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