当研究人员和临床医生调查基因组与疾病的关系时，他们传统上一直关注蛋白质代码的突变。但是现在西方大学的研究人员已经证明，编码tRNA的基因也可能存在导致代码被误读的突变，并且比以前认为的数量更多。
可以把它想象成手机上的翻译应用程序 - 如果它的软件有错误，输出就会出错，即使原始文本是正确的。
“这实际上改变了我们对遗传密码的思考方式，”主要作者Mathew Berg博士说。西方Schulich医学与牙科学院的候选人。“我们已经证明，tRNA的变异有可能导致蛋白质被不正确地制造，这可能导致蛋白质的错误折叠和故障。”
由Schulich医学和牙科教授Christopher Brandl，Robert Hegele和Patrick O'Donoghue领导的研究团队表示，这一点非常重要，因为许多人类疾病，如阿尔茨海默病和心肌疾病都与错误折叠的蛋白质有关。
“遗传变异是一些人患病的主要原因之一，而其他人则没有，我们期望有10个异常tRNA的个体可能比有一个人更容易患病，”Brandl说。“我们看到的另一个有趣的方面是，即使在我们看到的有限群体中，tRNA的特征也非常多样化。没有两个人是相同的。”
研究人员指出，所有先前的证据表明，tRNA基因的变异很小，可能归因于之前没有仔细观察过这一事实。根据以前的证据，该团队只希望在tRNA中找到一个或两个突变体。
该小组，包括博士。候选人Dan Giguere想出了一种新的方法来测序和阅读tRNA，以更好地了解个体之间存在的变异。在西方收集的这种深度测序数据显示，人类tRNA变异先前被低估了30多倍。
在安大略省伦敦的84人中，他们发现个体的tRNA基因平均含有66个变种。
“因为tRNA的变异很难分析，所以在遗传关联研究中很大程度上忽略了它。我们的研究表明，研究tRNA基因非常重要，我们也提供了这样做的工具，”Brandl说。
接下来，该小组希望更好地了解这些基因究竟是如何导致疾病的，并确定它是否可以逆转。他们还期望通过观察来自世界其他地区的更多不同人群，他们会发现更大的变化。
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