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基因唤醒逆转了神经元中的普拉德威利综合症

导读干细胞研究人员在康涅狄格大学健康已经在脑细胞在实验室中成长,他们最近发表在人类分子遗传学的研究结果相反Prader-Willi综合征。该发现

干细胞研究人员在康涅狄格大学健康已经在脑细胞在实验室中成长,他们最近发表在人类分子遗传学的研究结果相反Prader-Willi综合征。

该发现提供的线索,可能导致对普拉德 - 威利,发生在大约一出每15,000出生的一种遗传性疾病治疗,并且是威胁生命的儿童肥胖最常见的遗传原因。

与许多由基因突变引起的遗传综合症不同,普拉德·威利(Prader Willi)的人通常拥有正确的可用基因-只是被沉默了。

该基因是沉默的,因为它是从母亲那里继承来的染色体部分,并且由于神秘的原因,我们的细胞使用了父亲的这个基因的拷贝。但是,如果丢失了父亲的复制品,细胞将根本无法表达该基因。

康涅狄格大学健康的Maeva酒店朗古埃,博士后研究员;遗传学和基因组科学教授Marc Lalande;他们的同事们想知道是否有可能消除对母亲副本的沉默。

研究人员注意到,一种称为ZNF274的蛋白质参与了该过程。它也使许多其他基因沉默,但在那些情况下,它通常与另一种蛋白质相互作用。他们说,在我们DNA的Prader-Willi区,这种蛋白质似乎单独起作用。

因此,Langouet和Lalande接受了Prader-Willi患者捐赠的干细胞,并小心删除了ZNF274。然后,他们鼓励干细胞生长为神经元,这是一种脑细胞。细胞似乎正常。他们如预期的那样成长和发展。

至关重要的是,新细胞还表达了Prader-Willi地区的母本。

Langouet说:“我们仍然需要弄清楚淘汰ZNF274是否在做其他事情,”这可能是不可取的。

还有许多其他问题需要回答:这直接在人脑细胞中起作用吗?它会只在胚胎中起作用,还是可以在出生后帮助大脑正常发育?

目前,尚无治愈普拉德-威利综合症的方法,并且大多数研究已针对治疗特定症状。对于许多受该疾病影响的个体,消除该综合征一些最困难的方面,如食欲不振和肥胖,将代表生活质量和独立生活能力的显着改善。

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