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新血液和尿液测试可以表明儿童有没有自闭症

这些测试可以导致自闭症谱系障碍(ASD)的更早发现,因此自闭症儿童可以在生命中的更早时期得到适当的治疗。自闭症被定义为主要影响社会互动的发育障碍,它们可能包括各种各样的行为问题。这些包括言语障碍,重复性和/或强迫性行为,多动症,焦虑症以及难以适应新环境的能力,有些环境可能存在或不存在认知障碍。由于存在广泛的ASD症状,诊断尤其是在开发的早期阶段可能很困难且不确定。

论文“自闭症中的高级糖基化终产物,二氢酪氨酸和精氨酸转运蛋白功能障碍-一种临床诊断的生物标志物”已发表在分子自闭症中。该小组由华威大学实验系统生物学的读者Naila Rabbani博士领导,他说:“我们的发现可能导致早期诊断和干预。”

“我们希望测试还将揭示新的致病因素。通过进一步的测试,我们可能会发现具有破坏性修饰的化合物的特定血浆和尿液特征或“指纹”。这可能有助于我们改善对ASD的诊断,并为寻找ASD的新病因指明道路。”

设在大学沃里克医学院的团队由沃里克大学沃里克系统生物学小组,伯明翰大学,博洛尼亚大学,神经科学研究所,博洛尼亚和Don Carlo Gnocchi Foundation ONLUS的学者组成。他们发现ASD与氧化和糖基化对血浆蛋白质的损害之间存在联系-活性氧(ROS)和糖分子自发修饰蛋白质的过程。他们发现,他们开发的最可靠的测试是检查血浆中的蛋白质,在测试中,患有ASD的儿童被发现具有较高水平的氧化标记二氢酪氨酸(DT)和某些糖修饰的化合物,这些化合物被称为“高级糖化终产物” (年龄)。在30%至35%的ASD病例中发现了遗传原因,其余65%至70%的病例被认为是由环境因素,多重突变和罕见的遗传变异共同引起的。但是研究小组还认为,新测试可能会揭示尚未确定的ASD原因。

该小组的研究还证实了以前一直认为氨基酸转运蛋白的突变是与ASD相关的遗传变异。Warwick团队与博洛尼亚大学的合作者合作,他们在当地招募了38名被确诊患有ASD的儿童(29名男孩和9名女孩)和对照组,其中包括31名健康儿童(23名男孩和8名女孩)。年龄分别为5岁和12岁。从孩子那里抽取血液和尿液样本进行分析。

华威大学团队发现,两组之间存在化学差异。与伯明翰大学的另一位合作者合作,使用人工智能算法技术将多种化合物的变化结合在一起,以开发出数学方程式或“算法”,以区分ASD和健康对照。结果比现有的任何方法都更好地进行了诊断测试。

下一步是与其他儿童一起重复研究,以确认其良好的诊断性能,并评估测试是否可以在很早的阶段识别出ASD,指出ASD如何可能进一步发展为更严重的疾病,并评估治疗方法在工作中。

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