基因组的结构变异可能源于删除，扩增或重新排序从数千个遗传密码字母到整个染色体的基因组片段。由于这些变体形成的复杂机制，以前很难对其进行分类和分类。
EMBL集团负责人，Pan-Cancer项目的发起者和协调者之一Jan Korbel解释说：
在这项研究中，我们发现并分类了癌症基因组可以重排的不同方法。我们对癌症基因组中的结构变异机制进行了首次详细分类。”
研究人员发现了几种可能导致癌症的新过程，例如，一个复杂的过程，其中基因组的某些部分不止一次被复制。这可能导致癌症基因变得活跃，因为它们被大量复制，然后被带到可以打开它们的区域。
将事件与突变联系起来
哥本哈根生物技术研究与创新中心的负责人，EMBL的Korbel研究组的前博士后研究员Joachim Weischenfeldt说：“以前大多数研究都是在编码1-2%的基因组上进行的。”“结构变异已经被很大程度上忽略了，因为它们大多位于基因组的非编码部分，而且理解起来要复杂得多。”
Weischenfeldt与同事一起开发了通过对Pan-Cancer数据进行全基因组测序分析来鉴定结构变异及其形成机理的方法。Weischenfeldt说：“这篇论文是系统分类癌症基因组中非常复杂类型的结构变异并将它们与形成机制联系起来的第一篇论文之一。”“它现在使我们能够区分癌症基因组中发生的不同类型的结构变异。我们可以将它们用作不同癌症中的生物标记，因为某些非常有效的驱动基因的突变会引起特定类型的结构变异。”生物标志物是生物标志物，例如特定分子或遗传序列，可用于识别某些疾病，在这种情况下为癌症。该论文使研究人员更接近回答有关癌症的一些基本问题，因为他们现在可以探索基因组重排背后的遗传学。复杂事件可以链接回特定的突变，这对于更好地诊断患者非常重要。该目录可用于预后和治疗。
一种新的治疗工具
Weischenfeldt解释说，这种分析已被用作识别突变特征的临床工具。具有特征模式的突变组合。Weischenfeldt在哥本哈根生物技术研究与创新中心目前的工作中，正在运用这些分析方法来了解癌症患者的遗传学，并设计出更好，更针对性的治疗方案。他说：“我们有一个程序，使患者可以根据基因组发现获得精确的药物。将在本文中发表的分类方法将成为我们工具箱的重要组成部分。”
Weischenfeldt解释说，从事Pan-Cancer项目已经训练了他和他的许多同事，以处理和分析大型和复杂的数据集以识别复发的和生物学相关的模式。他说：“刚开始时，这些方法并不多。我们不得不想出新的，可重复的研究方法来分析我们拥有的遗传信息。”“这是一个巨大的挑战，但也是一个非常令人兴奋的挑战。这就是我们进行研究的原因。”
Korbel补充说，对本文提出的研究进行跟进对于EMBL科学家也将非常有趣。Korbel说：“对我们来说，下一步非常重要的是确定所有这些独立过程的分子原因。”
泛癌项目
全基因组泛癌分析项目是一个合作项目，涉及来自37个国家的1300多名科学家和临床医生。它涉及对38种不同肿瘤类型的2600多个基因组的分析，从而创建了巨大的原发癌基因组资源。这是16个工作组研究癌症发展，因果关系，进展和分类的多个方面的起点。
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