Sysmex集团公司的牛津基因技术公司(Oxford Gene Technology，OGT)很高兴宣布推出SureSeq CLL + CNV Panel，这是该公司最新的高质量下一代测序(NGS)产品，可用于研究慢性淋巴细胞性白血病(CLL) 。SureSeq CLL + CNV面板满足了NGS对可靠拷贝数变异(CNV)检测的需求，包括三体性12和杂合性丧失(LOH)以及体细胞变异，即使在低等位基因频率下也是如此。经过测试，该面板与阵列数据显示出极佳的一致性，该面板可以检测10%较小等位基因频率(MAF)的小型和大型CNV，SNV和5-10Mb时低至1%MAF和LOH的插入缺失。
全面的专家组涵盖了CLL的所有最新的，基于证据的基因和基因组畸变，将使实验室能够通过用一个检测替代多个检测来简化其实验室工作流程。
CLL是成人中最常见的白血病类型，与染色体畸变有关，从体变体到小型和大型CNV(包括三体性)，不一而足。这种复杂的遗传异质性加上缺乏灵敏可靠的NGS解决方案，意味着当前的科学家需要采用多种方法来构建CLL样品的基因组图谱。
NGS传统上一直在挣扎的领域之一是CNV的检测，这可能发生在重要的肿瘤抑制基因(如TP53)中。通常需要使用其他技术来检测这些CNV和结构异常，例如杂合性缺失(LOH)和三体性12，例如微阵列，核型分析或荧光原位杂交(FISH)。
OGT市场执行副总裁Emma Shipstone重点介绍了SureSeq CLL + CNV小组与知名癌症专家合作设计的过程：
获得经验丰富的癌症实验室的意见，有助于使SureSeq CLL + CNV Panel的设计成为现实。CNV检测做得很好，可产生出色的数据质量。现在，这一方法可以代替CLL样本的基因组分析历史上必需的多种方法。”
对于研究人员而言，单个的NGS面板简化了工作流程，并将各种基因组变化的概况分析整合到了一个分析中。可以使用OGT流行且易于使用的Interpret软件进行可靠的数据分析，该软件是一种补充且功能强大的软件解决方案，用于准确识别和可视化包括CNV在内的所有变体。
标签： 慢性淋巴细胞性白血病
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