研究人员报告了与遗传性眼病有关的关键酶的第一个结构模型

新罕布什尔大学的研究人员报告了第一个关键酶的结构模型及其激活蛋白，该酶可以在某些遗传性眼病中发挥作用，例如色素性视网膜炎和夜盲症。

对于涉及这种酶的生物化学途径(称为PDE6)已有大量研究，但是定义原子级模型对于定位PDE6突变很重要，以便了解它们为什么引起疾病以及我们如何开发新的治疗性干预措施来管理视网膜疾病。 ”

视觉始于视网膜的感光细胞，其中包含负责低视力的视杆和视锥细胞，视锥细胞在较亮的光线中活动并具有色觉能力。当光被杆和锥吸收时，它会触发激活磷酸二酯酶6或PDE6的途径。这会对大脑产生神经冲动，最终导致视觉感知。某些遗传性眼病是由PDE6或其活化蛋白转导蛋白的突变引起的，这些突变可能导致正常视力甚至完全失明。

在最近发表在《生物化学杂志》上的这项研究中，研究人员报告了他们如何能够使用化学交联结合质谱分析来解析处于非活化和转导素活化状态的PDE6的结构。这种方法允许可视化单个PDE6催化和抑制亚基的柔性区域，这些区域在先前的工作中很难分辨，以及活化蛋白复合物的整体分子结构。

“确定这些视觉信号蛋白的结构一直很困难，因为它们很复杂，”生物化学博士生，第一作者迈克尔·欧文说。“掌握有关转导素如何激活PDE6的详细结构信息，将有助于我们了解由这些蛋白质突变引起的视觉障碍和致盲疾病的分子原因。”

对于这种遗传性视网膜疾病的当前医学治疗可以包括基因治疗或旨在抑制疾病过程的药物。但是，它们并不总是能够成功恢复PDE6的平衡并防止失明。科学家认为，了解这些视觉信号蛋白的分子结构以及它们如何相互作用可以为开发新药以恢复视力和预防失明提供线索。

这项研究是由国家眼科研究所，国家普通医学研究所，国家儿童健康与人类发展研究所，国家科学基金会和联合国大学研究办公室资助的。

新罕布什尔大学激发创新，改变了我们州，民族和世界的生活。来自50个州和71个国家/地区的16,000多名学生与屡获殊荣的教职员工就200多个学习课程中的商务，工程，法律，卫生和公共服务，文科和科学等顶级课程进行交流。作为美国表现最好的研究型大学之一，UNH与NASA，NOAA，NSF和NIH合作，并且每年获得超过1.1亿美元的竞争性外部资金，以进一步探索和定义陆地，海洋和太空的前沿领域。

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