候选药物可恢复因ADNP综合征而丧失的嗓音能力

依赖活动的神经保护蛋白综合征(ADNP综合征)是一种罕见的遗传病，在全世界成千上万的儿童中引起发育迟缓，智力残疾和自闭症谱系障碍症状。没有针对该疾病的已知疗法。

特拉维夫大学的一项新研究发现，候选药物CP201(也称为NAP)可能会改善ADNP患者中尚不成熟的声音交流能力。该研究确定，每天注射和鼻内施用CP201后，ADNP缺陷型小鼠的声音障碍和神经连接受到破坏是正常的。

ADNP综合征是由于ADNP蛋白的突变被截断引起的，而ADNP蛋白的突变对于大脑的形成至关重要。

Gozes教授说：“患有ADNP综合征的儿童患有智力残疾，语言习得延迟和言语障碍，”他在20年前发现了ADNP基因。“许多孩子根本无法说话。

”我们开发了ADNP缺乏症的小鼠模型，可以更仔细地观察ADNP缺乏症的大脑。我们发现语音交流缺陷实际上与突触病理有关，并且我们可以通过每天给小鼠模型注射NAP治疗或对小鼠鼻腔给药来使其正常化。在我们测试的大多数参数上，特定基因的调控已大大改善，这对于ADNP和自闭症研究的未来来说是个好消息。”

Gozes教授数十年的ADNP研究导致CP201的开发，CP201是ADNP的重要神经细胞保护片段，可增强其活性。它通过与微管末端结合蛋白的相互作用来增加神经细胞的可塑性，从而改善记忆力和认知能力。

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