根据《柳叶刀》杂志上发表的新报告，基因检测可改善在超声扫描过程中被发现的发育中婴儿的异常诊断。剑桥大学，伯明翰大学，大奥蒙德街医院(GOSH)的Wellcome Sanger研究所的科学家及其合作者使用基因组测序将超声检测到的异常诊断提高了约10%。没有基因组信息，可能直到怀孕后才诊断出这些异常。
研究结果表明，如果基因组测序的结果可以在怀孕的时间范围内交付，那么额外的诊断可以为怀孕期间的护理，咨询和家庭决策提供支持。
大约3%的孕妇会在发育中的婴儿的结构中出现异常，这是通过常规的产前超声扫描发现的。这些可能包括婴儿的心脏，大脑，骨骼或某些器官的多个器官的问题。
父母使用产前超声检查发现婴儿的发育有问题后，父母会想知道他们孩子的可能结果，但是可能有许多不同的可能原因导致异常。
在同类研究中规模最大的一项研究中，惠康桑格研究所(Wellcome Sanger Institute)的研究人员及其合作者对约10%的发现异常孕妇进行了基因诊断。没有基因测试，导致发育问题的遗传变化将无法通过标准诊断测试检测到。
该研究支持更详细的基因测试以及其他测试的主流使用，以便向父母提供有关其子女可能受到何种影响的更好信息。
“基因检测是超声扫描中发现的某些问题的根本原因，可以使家庭更加清楚地了解婴儿的状况。例如，在超声扫描中看到的结构性心脏缺陷可能是由一种疾病引起的，该疾病仅影响心脏并且相对容易纠正，或者可以与更复杂的事物(例如神经系统发育)联系起来，这可能会影响心脏-惠康桑格研究所人类遗传学计划负责人Matthew Hurles博士
该研究属于“基因组和外显子的产前评估”研究(PAGE)，该研究旨在更好地了解导致怀孕期间出现发育问题的遗传变异或变异。PAGE研究旨在改善产前诊断，在将来提供更好的遗传学预后和更明智的父母咨询。
科学家与英国全国性的胎儿医学和遗传学诊所网络合作，招募了已发现超声扫描异常的怀孕母亲，参加了这项研究。
该团队完成了对610名发育异常的婴儿和1206名亲生父母的全基因组测序*。在常规检查过程中，通过羊膜穿刺术和绒毛膜绒毛取样等其他检查手段，例如唐氏综合症，从孕妇的DNA样本中进行了检测。
研究人员确定了610例怀孕中的52例，即已知遗传疾病的新诊断，占8.5%。研究小组发现，遗传诊断在患有心脏缺陷，骨骼异常或多器官问题的胎儿中更为普遍，这可能导致某些超声检查结果优先用于遗传检测。
“针对发育中的心脏，骨骼或多个器官周围的问题的婴儿进行了更多的基因诊断，这表明将来可以根据问题的类型来定制诊断基因的基因测试。” -University of Eamonn Maher教授剑桥
“研究表明，基因组测序可改善发育中婴儿的遗传状况诊断，这些婴儿在常规超声检查中发现具有结构异常。在怀孕期间提供这些结果意味着我们可以为父母提供更好的咨询，并提供适当的护理。下一步是努力在全国范围内实施这种方法，使更多的家庭受益。” -Lyn Chitty，大奥蒙德街医院(GOSH)和UCL大奥蒙德街儿童健康研究所(ICH)的遗传学和胎儿医学教授
“我们希望我们的研究将有助于NHS England的雄心壮举，在明年夏季之前采用有创性技术，然后再采用无创性技术，在对孕妇在怀孕期间进行先天性异常的普通或靶向筛查中进行外显子组测序。”-Mark教授伯明翰大学代谢与系统研究所的Kilby，伯明翰妇女儿童NHS基金会信托基金
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