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研究人员发现了先前未知的自身炎症性疾病CRIA综合征的病因

导读来自澳大利亚和美国的科学家进行了一项基因分析,鉴定出导致其疾病的突变,该突变现称为CRIA综合征。研究小组发现,自身炎症性疾病CRIA(

来自澳大利亚和美国的科学家进行了一项基因分析,鉴定出导致其疾病的突变,该突变现称为CRIA综合征。

研究小组发现,自身炎症性疾病CRIA(抗裂解RIPK1诱导的自身炎症)综合征是由称为RIPK1的细胞死亡成分的突变引起的。

这一发现可能为开发用于治疗自身炎症性疾病的细胞死亡抑制剂铺平道路。

这项研究由澳大利亚沃尔特和伊丽莎·霍尔医学研究所的Najoua Lalaoui和John Silke以及美国国立卫生研究院(NIH)国家人类基因组研究所的Steven Boyden,Hirotsugu Oda和Dan Kastner领导。 。

每两到四周发烧一生

这七个人来自美国三个家庭,初次评估时年龄在10至82岁之间,一生中每两到四周都经历过发烧。

在发烧期间,他们的淋巴结会变得疼痛和肿胀,并且他们的体温可能会高达41°C。

Lalaoui说:“您可以想象每两周发烧和淋巴结肿大并不是好日子。”一些人还患有其他症状,包括恶心,腹泻和口腔溃疡。

为了调查可能导致症状的原因,研究小组分析了患者的外显子组-编码体内所有蛋白质的DNA区域。

发现突变

正如最近在《自然》杂志上报道的那样,该分析表明所有七个人的RIPK1基因都有突变。Lalaoui说,以前从未描述过由这种突变引起的疾病。

Boyden说:“我们对每个患者的整个外显子组进行了测序,并发现了三个家族中RIPK1完全相同的氨基酸中的独特突变。”“这很了不起,就像雷击同一地点三遍一样。三个突变中的每一个都有相同的结果-它阻止了RIPK1的裂解-这表明了RIPK1裂解在维持细胞正常功能方面的重要性。”

接下来,研究人员对小鼠进行了基因工程改造,使其具有突变并赋予了它们细菌片段。这种细菌在动物体内引发了过度的免疫反应,导致细胞死亡。

“我们显示,与CRIA综合征患者一样,在RIPK1中具有相同位置突变的小鼠,炎症的恶化也相似。”

Lalaoui解释说,细胞死亡途径已经发展出一系列调控炎症信号和细胞死亡的内在机制,因为这种替代途径具有潜在的危险性,“但是,在这种疾病中,RIPK1的突变克服了所有现有的正常检查和平衡,导致细胞失控死亡和发炎。”

该发现可能导致更好的治疗

这一发现可能会导致对这七个人以及其他被诊断出患有相同疾病的人更有效的治疗。在中国,另一组研究人员确定了另外两个具有相同突变和相似症状的家庭。

目前,美国的某些患者正在接受昂贵的抗炎药(例如白介素6抑制剂)的治疗,但这些药物并不总是有效的,每年的费用可能超过30,000美元。

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