保健小妙招:喝酒少不了 这样做最大程度保护你的胃 保健小妙招:黑色食物可以补肾 常吃黑米补肾养身延缓衰老 保健小妙招:健脾开胃解油腻 吃大餐就冲一杯大麦茶吧 保健小妙招:莲子一把 令你大脑灵活降压安神简单又有效 保健小妙招:肉吃多了难消化 吃些山楂或许可以帮到你 保健小妙招:长辈总让我们吃苹果 苹果这些功效你知道几个 保健小妙招:春天总爱犯困别大意 提神补充能量吃这些 保健小妙招:这些使用护发素的新姿势 你get到了 保健小妙招:治疗高血压病 饮食疗法是一个重要方法 保健小妙招:肠胃不好口臭很尴尬 不妨多吃这九种食物 保健小妙招:失眠障碍影响健康 给你良好睡眠的十条建议 保健小妙招:春季养生饮食 这7种食物最适合春季 保健小妙招:春季伤肝要不得 以下伤肝行为使不得 保健小妙招:肠胃要刮油 这七种食物得吃 启用AI的心电图发现数字年龄和生物学年龄之间的差异显着影响健康 顶尖的研究成果展示了肾癌和黑色素瘤的创新进展 新鉴定的抗体可被HIV疫苗靶向 我们基因中的病毒被激活后会破坏大脑发育 研究人员开发了新的生物传感器以帮助乳腺癌的早期诊断 以心脏为中心的焦虑症是抑郁症的重要预测指标 研究人员使用环境数据评估前列腺癌的诊断因素 研究发现苍蝇可以预测其视觉环境的变化从而执行规避动作 新型免疫检查点可用于癌症 自身免疫性疾病的治疗 科学家揭示了SARSCoV2变体如何逃避免疫反应的结构细节 保健小妙招:初春防病食物 这七种非常适合 保健小妙招:春季皮肤瘙痒 多吃这些食物防治皮肤过敏 保健小妙招:春天清火必吃的六种食物推荐 保健小妙招:春季调养身体从饮食抓起 春季饮食要科学 保健小妙招:春分养生必吃的3款美食 保健小妙招:春季干燥易上火 饮食要注意 保健小妙招:春季十道养生食谱 道道功效各不同 保健小妙招:绵绵细雨 春季祛湿常吃这些食物 保健小妙招:惊蛰养生必吃的十种食物推荐 保健小妙招:春季最受欢迎的10种灭肝火食物 保健小妙招:春季排毒必吃食物 调理脾胃虚 保健小妙招:春季吃鱼的好处 三种鱼可补肝益肾 保健小妙招:保温杯泡茶易致癌 泡茶的杯子也是有讲究 保健小妙招:春季排毒 排毒食物和方法推荐 保健小妙招:春季阴雨天湿气重 19种食物祛湿补气 保健小妙招:人闲长指甲心闲长头发 其实是有道理的 保健小妙招:湿邪过重易伤元气 身体出现这些情况你要注意湿气啦 保健小妙招:体内有湿毒危害很大 五个方法快速祛湿 保健小妙招:四类不适合泡脚的人 常泡易导致死亡 保健小妙招:学会每日揉小腹36次 养生效果堪比人参 保健小妙招:多管齐下帮你快速战胜春困 春困饮食注意事项 保健小妙招:春季养生注意保卫体内的阳气 未病先防有病防变 保健小妙招:利用饭后半小时做有益养生的事 对健康事半功倍 保健小妙招:实用又详细的养胃秘诀 养胃护胃要重五养 保健小妙招:长寿之人的共性大盘点 日常的好习惯助长命身体好 保健小妙招:春季养肝护肝好时机 三大口诀教你春天养肝
您的位置:首页 >Cell杂志 > 干细胞 >

了解和治疗罕见钙化疾病的新视角

作为国际合作的一部分,ELTEEötvösLoránd大学的研究人员开发了一种新的动物模型,用于研究一种罕见的遗传病,这种疾病可能导致40至50岁的失明。根据发表在《细胞与发育生物学前沿》上的最新研究,新模型可以为我们对这种代谢性疾病的理解开辟新的视角,也将有助于识别新的潜在药物候选物。

弹性假黄瘤是一种罕见的遗传性疾病,其症状通常在青春期或成年早期表现出来。症状是由羟基磷灰石晶体沉积物在皮下结缔组织和视网膜中出现引起的,后来也可能在血管系统中出现。视网膜中钙化过多会导致失明,而血管壁中的晶体会导致其弹性丧失并导致严重的血管疾病。

ELTEEtvösLoránd大学遗传学系DanioLab研究小组的研究人员,在诊断与治疗卓越计划的支持下,与ELKH-RCNS酶研究所,Semmelweis大学生理学研究所以及国立大学的研究人员合作人类基因组研究所(NHGRI)为PXE创建了一个新模型。研究人员使用斑马鱼(Danio rerio)(一种流行的遗传研究模型)对这种罕见的遗传病有了更好的了解。

为什么斑马鱼是很好的动物模型?

PXE通常在携带ABCC6基因突变的患者中发生,该基因编码细胞膜转运蛋白。斑马鱼基因组具有该基因的三个变体(所谓的旁系同源物):abcc6a位于6号染色体上,而abcc6b.1和abcc6b.2位于3号染色体上。只有abcc6a和abcc6b.1具有蛋白质编码功能。相反,abcc6b.2失去了主动作用,并作为伪基因存在于斑马鱼的基因组中。

ELTEEtvösLoránd大学的研究团队使用CRISPR / Cas9基因组编辑系统,成功地在两个蛋白质编码ABCC6旁系同源物中创建并鉴定了突变体品系,以了解它们是否对鱼类具有协同作用。“令我们惊讶的是,只有abcc6a纯合突变动物表现出钙化缺陷。可以在幼体阶段就相对较早地观察到这些缺陷,这表明斑马鱼中该基因功能的丧失对钙化的影响与人类患者相似。成年后, ELTEEötvösLoránd大学DanioLab研究小组的负责人MátéVarga说:“由于椎骨之间的钙化过多,脊椎扭曲得很厉害。”

新模型将为更好地了解这种代谢疾病提供新的机会,并可能成为未来临床研究的重要资产。该项目中创建的突变体将用于测试具有改善PXE症状潜力的候选药物。

标签:

郑重声明:本文版权归原作者所有,转载文章仅为传播更多信息之目的,如作者信息标记有误,请第一时间联系我们修改或删除,多谢。