对超过53,000人整个基因组成的最新分析提供了对心脏，肺，血液和睡眠障碍的宝贵见解，为治疗和预防某些最常见的致残原因和疾病的更好的新方法铺平了道路。死亡。
Trans-Omics for Precision Medicine(TOPMed)计划的分析检查了来自不同的53831人的不同背景的完整基因组。多数来自少数族裔，在基因研究中历史上代表性不足。代表性的增加应转化为对心脏，肺，血液和睡眠障碍如何影响少数群体的更好理解，并应有助于减少长期存在的健康差异。
大学的遗传学研究人员斯蒂芬·S·里奇博士说：“人类基因组计划已经为将基因组学应用于精密医学领域带来了许多希望和机遇，而TOPMed计划是朝这个方向迈出的重要一步。”弗吉尼亚医学院的博士，曾帮助领导该项目。“ TOPMed的一个重要特征不仅是发布有关53,000人的基因组数据，其中包含与心脏，肺，血液和睡眠障碍有关的大量数据，而且捐赠血液和数据的参与者的多样性也很大。”
历史基因组分析
这项开创性工作确定了4亿个遗传变异，其中从未描述过超过78%。将近97%的人极为稀有，不到1%的人发生。研究人员说，这既揭示了基因突变的方式，也揭示了人类进化本身。
研究人员发现，在所研究的人群中，非洲人后裔具有最大的遗传变异性。科学家在享有盛誉的《自然》杂志上报道说，由此产生的数据是有史以来非洲人获得的最好的数据。
这项工作还为某些基因变异提供了重要的新见解，这些变异会降低人们从处方药中受益的能力。这可能因种族和种族而异。
里奇说：“ TOPMed是一项重要的历史性努力，目的是将代表性不足的少数族裔参与者纳入基因研究中。”里奇说。“ TOPMed的工作不仅应转化为更好的科学知识，而且还应在各个层面(科学家，受训者，参与者)增加工作的多样性，以扩大每个人的个性化医学。”
UVA的Ani Manichaikul博士也参与了Rich的工作;乔·米查里基(Joe Mychaleckyj)，DPhil;和Aakrosh Ratan博士 所有这四个都是公共卫生基因组学中心和UVA公共卫生科学系的一部分。
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