由于将大规模基因组学整合到了斯德哥尔摩地区的医疗系统中，超过1,200名罕见病患者得到了诊断。根据瑞典Karolinska研究所的一项研究，该研究分析了Karolinska大学医院和SciLifeLab在全基因组测序方面合作的头五年的结果。该研究成果发表在《基因组医学》上，构成了新兴精密医学领域的重大飞跃。
该论文的第一作者，分子医学和外科学系研究员Henrik Stranneheim说：“我们已经建立了一种工作方法，医院和大学可以协作对每个患者的整个基因组进行测序，以便找到不同疾病的遗传学解释。”卡罗林斯卡学院。“这是如何使用精密医学对个别患者进行诊断和量身定制治疗的一个例子。”
大规模的全基因组测序技术，即确定一个人完整的遗传物质的过程，在最近十年中取得了飞速的进步。尽管如此，全世界很少有诊所常规使用它来诊断患者。
就在五年前，Karolinska大学实验室和SciLifeLab的临床基因组学设施启动了Karolinska-Rare疾病基因组医学中心(GMCK-RD)，其中包括Karolinska研究所和KTH皇家技术学院的研究人员。
在头五年中，该中心对3,219例患者进行了基因组测序，从而为1,287例(占40%)罕见病患者进行了分子诊断。结果在现在发表的论文中进行了描述。
研究人员在750多个基因中发现了致病突变，并发现了17个新的疾病基因。在某些情况下，这些发现使得能够对患有遗传性代谢疾病，罕见癫痫和原发性免疫缺陷的患者进行个性化治疗。
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