基因疗法可防止ALS细胞死亡

瑞典卡罗林斯卡研究所和米兰大学的研究人员已经确定了人类神经元中的一种基因，该基因可防止致命性疾病ALS和SMA中运动神经元的。这些疾病的动物模型中的基因治疗显示可防止细胞死亡并延长预期寿命。

肌萎缩性侧索硬化症(ALS)和脊髓性肌萎缩症(SMA)是致命的疾病，其特征是运动神经元逐渐丧失。由于这些神经元控制着身体中所有自愿的肌肉，因此这种损失会导致肌肉萎缩，无力和瘫痪。但是，某些运动神经元比其他运动神经元更敏感，因此，例如，脊髓中的神经元对极为敏感，而我们用来移动眼睛的脑干中的眼运动神经元则具有很高的抵抗力。

Karolinska研究所和米兰大学的研究人员现已鉴定出一个基因Synaptotagmin 13(SYT13)，与脊髓中的敏感运动神经元相比，该基因在小鼠，大鼠和人类的抗动眼动神经元中相对丰富。SYT13编码(产生)属于一组膜蛋白的蛋白。

在由来自ALS和SMA患者的诱导多能干细胞(iPS细胞)形成的人类运动神经元的实验中，研究人员能够证明SYT13的引入可通过减少内质网(ER)应激和阻断程序来保护细胞免受细胞死亡。该基因具有保护作用，而与疾病的遗传原因无关。

Karolinska研究所神经科学系研究员Eva Hedlund说：“从治疗的角度来看，这非常有用，因为在90%的ALS患者中神经元丢失的机制尚不清楚，并且可能因人而异。” ，以及该研究的资深作者之一。

在ALS和SMA的动物模型中进行基因治疗实验后，研究小组得以证明SYT13的引入可保护敏感的运动神经元免于两种疾病的退化。对于SMA，治疗过的小鼠的寿命也延长了50%，而对于ALS，则延长了14%。

“我们的结果表明SYT13是运动神经元疾病患者非常有希望的基因治疗候选者，”米兰大学IRCCS Fondazione Ca'Granda中心研究人员Monica Nizzardo说，他是Ospedale Maggiore Policlinico的第一作者研究。

目前尚无有效的ALS治疗方法，其发病原因仅在10%的家族遗传性疾病患者中知道。另一方面，SMA是由称为生存运动神经元1(SMN1)的基因突变引起的。最近批准了两种针对SMN1的新的SMA治疗方法，其结果令人鼓舞，但其益处取决于治疗时间和疾病严重程度。

IRCCS米兰大学Centro Dino Ferrari研究员，Ospedale Maggiore Policlinico的Fondazione Ca'Granda研究员Stefania Corti说：“需要新的SMA辅助疗法以及一种可帮助所有ALS患者的治疗方法，无论其发病机理如何”。 ，以及该研究的另一位资深作者。

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