弗吉尼亚理工大学Carilion研究所的助理教授科纳克·穆克吉(Konark Mukherjee)说，他们的孩子出生时患有小头畸形的家庭迫切需要答案。穆克吉(Mukherjee)也许是世界上唯一研究CASK基因在神经系统疾病中作用的研究小组。
弗吉尼亚理工大学Carilion研究所(VTCRI)的科学家揭示了视神经发育不全导致的细胞和结构病理，这是发达国家儿童失明的主要原因。
在啮齿动物模型中的发现可以提供洞悉患有视神经完全发育状况的儿童视觉系统中发生的情况的信息。该病也与自闭症谱系障碍有关。
弗吉尼亚理工大学Carilion研究所的助理教授Konark Mukherjee说：“尽管临床医生已经了解了视神经发育不全已有一段时间了，但尚不清楚病理的性质。”“在人中，该疾病是通过检眼镜或通过MRI扫描对患者眼睛内的视网膜进行可视化来诊断的。这些测试没有提供我们在细胞水平上了解病理本质所需的详细信息，因此我们对疾病进行了建模，以对视神经进行系统的分析，从视神经的起源到大脑的终止。 ”
研究人员在视觉与眼科学研究协会的期刊《研究眼科与视觉科学》上发表了他们的研究结果。
视神经发育不全与视神经萎缩密切相关，在视神经萎缩中，视神经最初正常发育，但随后随着其细胞死亡而退化。这两种疾病可能难以区分，因为诊断是在疾病发作之后做出的。
“疾病的名称取决于诊断的时间，”也是弗吉尼亚理工大学理学院生物科学助理教授的穆克吉说。“一直存在这样的问题：发育过程中是否发生了视神经发育不全，或者正常发育过程后视觉系统是否退化。我们可以看到视神经比应该的小，但它是否正常开始并退化，或者一开始它从未正常发育?我们必须开发一个模型来检查不同时间点的视神经。”
在诊所中，进行测试以查看患者的整个视网膜，包括视神经。它表现为一个小的浅色斑点，血管从该斑点散布在眼睛的视网膜周围。该斑点称为视盘，其大小表明健康或疾病-视神经发育不全或萎缩。
穆克吉(Mukherjee)与VTCRI副教授兼VTCRI发展与转化神经生物学中心主任Michael Fox共同设计了一种小鼠模型，该模型缺失了一个称为CASK的基因。
对CASK知之甚少，而CASK对发育尤其是婴儿早期的大脑发育至关重要。没有CASK基因的儿童会发展为小头畸形和智力障碍。它们还具有严重的视力障碍-视神经发育不良的结果。
CASK帮助提供架构支持并桥接神经元在视网膜和大脑内进行交流所需的突触。健康的视神经具有轴突，经过大量的信息处理和视网膜内各种细胞类型之间的突触传递后，信息会沿着神经从眼睛传递到大脑。异常的视神经要小得多，从而限制并有时甚至完全消除了眼睛和大脑之间的连接以及信息的传递。
福克斯说：“在小鼠中，视神经在出生时看起来正常，这相当于新生儿发育的晚期三个月。”“在睁开眼睛之前，即在人类出生之前，视神经开始显示直径减小。”
尽管研究人员警告说，小鼠和人类是不同的，但是小鼠模型表明视神经发育不全与CASK分子有关。
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