首次确定ALS和痴呆基因的正常功能

巴斯大学的科学家首次确定了与神经退行性疾病肌萎缩性侧索硬化症(ALS)和额颞叶痴呆症(FTD)相关的基因的正常功能。

ALS(运动神经元疾病的最常见形式)和FTD都在成年人中逐渐发展，并显示出密切的联系，具有重叠的遗传起源和对某些神经系统细胞的类似作用。两种疾病都无法治愈。

当短的DNA序列在基因中重复数百甚至数千次时，强烈怀疑一个称为C9orf72的基因是遗传ALS和FTD的原因，从而导致其转录和表达出现问题。但是，直到现在，科学家们还不确定C9orf72基因在细胞中起什么正常作用。

巴斯大学生物与生物化学系的一个团队现在已经对C9orf72基因产生的蛋白质进行了生化鉴定，并表明它是鸟嘌呤核苷酸交换因子(GEF)。

GEF是一种蛋白质，可调节称为RAB的分子，该分子控制细胞内部的关键过程。它们对处于正常以及患病状态的细胞所接收的信号作出反应。最近的证据表明，某些GEF蛋白可能是开发治疗多种疾病(包括癌症)的药物的潜在治疗靶标。领导该研究的Vasanta Subramanian博士和K. Ravi Acharya教授说：“至关重要的是，我们必须尽可能了解ALS和FTD的病因和诱因，因此我们有更好的机会开发治疗方法，并且甚至有一天可以治愈这些破坏性疾病。

“了解与这两种疾病有关的C9orf72的功能是该过程中的关键一步。”

运动神经元疾病协会研究主任Brian Dickie博士说：“这些发现非常及时，因为正在开发专门针对C9orf72基因的新基因治疗方法。了解健康基因在细胞内的作用对于确保靶向该基因的毒性而非有益作用非常重要。

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