瓣膜病影响了总人口的2%，这是一个很大的比例。尽管发生率很高，并且有许多迹象表明遗传学在主动脉疾病中发挥了作用，但迄今为止，仅发现了少数基因。在这种情况下，一种称为ADAMTS19的基因被证明与主动脉瓣疾病有关。
“瓣膜疾病会影响心脏的四个瓣膜之一-三尖瓣，肺，二尖瓣或主动脉瓣膜。我们研究了患有双尖瓣主动脉瓣膜的患者，这是一种只有两个功能性小叶而不是通常的三个功能性瓣膜的主动脉瓣膜。” CHU Sainte-Justine和蒙特利尔大学的儿科心脏病学家和研究员Gregor Andelfinger博士解释说。受这种瓣膜疾病影响的大多数患者在生命早期都没有症状。但是在成年期，这种二尖瓣可能漏出或引起主动脉过早狭窄，导致呼吸急促或劳累时出现异常疲劳。
这个发现是在跟随CHU Sainte-Justine一家人的过程中发现的。该家族的三个兄弟姐妹中有两个具有这种先天性变异，这有助于鉴定罪魁祸首ADAMTS19基因。到目前为止，该基因几乎没有被医疗队鉴定，更不用说与这种疾病有关。
“要了解该基因的作用，我们必须使用临床前模型，该模型具有与年轻患者相同的病理特征。这有助于我们详细分析该基因的功能并确定疾病的机制，”这项研究的主要作者弗洛里安·翁内曼(FlorianWünnemann)解释说。
“通过使用单细胞测序，一种建立单个细胞遗传特征的新技术-例如在心脏组织中-我们可以非常精确地定义病理学背后的细胞类型。这确实帮助我们证明了这种细胞的分子后果。突变”，他补充说。
确实，数据显示患者的突变改变了瓣膜的调节机制。导致另一件事的是，哈达萨·希伯来大学医学中心的一支以色列研究人员小组已经确定了完全相同的基因，并与Andelfinger博士及其团队取得了联系，从而为他们的假设提供了支持。
估计加拿大每年进行4,000次瓣膜手术，由于人口老龄化，这一数字正在不断上升。除了患者及其家人的痛苦和折磨之外，每年的经济负担接近10亿美元。
就研究项目的质量和数量，临床管理和知识转移而言，CHU Sainte-Justine是领先的省级罕见病遗传专业知识中心。近年来，CHU Sainte-Justine的研究小组发现了约40种罕见疾病的遗传原因，这就是这种专业知识的一个杰出例子。
标签： 主动脉瓣先天性疾病
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