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基因变异解释了秘鲁人为何跻身世界上最矮的人之列

已知有将近4,000种常见的DNA变异会影响身高,每个变异都会使身高上升或下降一毫米左右。但是,在几乎5%的秘鲁人中发现的一种基因变异平均使身高降低了2.2厘米。

迄今为止,这是对普通版本基因记录的身材影响最大的事件。DNA的一些稀有变异对身高的影响更大,但往往不到1%的人会发现它们。

研究人员在5月13日的《自然》杂志上报告说,携带两份该基因变异的人平均每人比不携带该变异者的平均身高矮4.4厘米。这一发现部分解释了为什么秘鲁人是世界上最短的人之一。男性平均身高165.3厘米(约5英尺,4英寸),女性平均身高152.9厘米(约5英尺)。

该变体位于被称为原纤维蛋白1或FBN1的基因中,该蛋白产生参与形成骨骼,结缔组织,皮肤和其他组织的蛋白质。某些罕见的FBN1变异会导致马凡氏综合症,这种疾病导致人们身材高大,瘦长,容易出现心脏和血管破裂以及其他健康问题(SN:6/25/08)。

“但是携带这种常见变异的秘鲁人中,只有5%的人没有病态定义,”波士顿百翰姆妇女医院和哈佛医学院的统计遗传学家Samira Asgari说。

阿斯加里(Asgari)和他的同事发现了证据,表明自然选择偏爱矮身材的变种,尽管确切的说它给携带它的秘鲁人带来了什么进化上的优势尚不清楚。

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